Genetyczne badania inwazyjne: Amniopunkcja, Biopsja trofoblastu (kosmówki), Kordocenteza, Fetoskopia, Biopsja tkanek płodu, Diagnostyka Przedimplantacyjna

 

Prenatalne badania inwazyjne polegają na pobraniu komórek płodu, lub innego materiału do badań pochodzącego od płodu (DNA) na drodze zabiegu, wiążącego się z ryzykiem powikłań. Do prenatalnych badań inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezęfetoskopię. –

 

Amniopunkcja polega na nakłuciu macicy i worka owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego, zawierającego żywe komórki złuszczone z nabłonka owodni, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego płodu, które można poddać badaniom:

·        Cytogenetycznemu (klasyczna amniopunkcja genetyczna - analiza chromosomów: ocena liczby i struktury, a ściślej wzoru prążkowego chromosomów w różnych metodach barwienia),wykluczającemu aberracje chromosomowe, jak np. zespół Downa

·        Molekularnym (u pacjentek obciążonych chorobami genetycznymi w rodzinie): badaniom DNA w kierunku mutacji powodujących określone choroby, jak np. mukowiscydozę, dystrofię mięśniową (np. typu Kuchenne), rdzeniowy zanik mięśni . W chwili obecnej na podstawie analizy DNA możliwa jest diagnostyka ponad tysiąca chorób.

·        W kierunku infekcji, np. wirusami różyczki, cytomegalii, krętkiem kiły i innymi drobnoustrojami mogącymi powodować choroby płodu.

·        Biochemicznym w celu oznaczenia substancji pochodzenia płodowego, których stężenia lub aktywności mogą być nieprawidłowe w przypadku niektórych wad rozwojowych, lub chorób metabolicznych (badania te są wypierane przez badania molekularne DNA oraz badania USG). Amniopunkcję niekiedy wykonuje się pod koniec ciąży celem oceny dojrzałości płuc płodu.

Jeżeli mamy na myśli tzw. amniopunkcję genetyczną, to najczęściej obejmuje ona pobranie wód płodowych od ok. 13 do 19-20 tygodnia ciąży i badanie cytogenetyczne komórek płodu (ocenę kariotypu płodu). Ryzyko powikłań wszystkich badań inwazyjnych obejmuje: utratę ciąży, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej i być może inne, rzadsze powikłania. Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-20 dni.

 

Biopsja trofoblastu (kosmówki) Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przezbrzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przezpochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy).

 Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach. Biopsję wykonuje się między 11 a 14

 tygodniem ciąży. Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Według starszych danych jest wyższe (2-3%). Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wile tygodni analiz molekularnych.

 

 Kordocenteza - polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG od ok. 18 tygodnia ciąży. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu, we krwi płodu można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi płodu, morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji. Powikłania kordocentezy są częstsze przed 19 tygodniem ciąży i w usadowieniu łożyska na ścianie tylnej.

 

Fetoskopia – wziernikowanie macicy specjalnym systemem optycznym wprowadzanym przez powłoki brzuszne po małym nacięciu skóry, umożliwiającym oglądanie płodu i nawet wykonywanie wybranych zabiegów. Przed rozwojem USG i nowoczesnych badań molekularnych drogą fetoskopii pobierano próbki skóry, mięśni i krwi płodu. Obecnie wskazania do wykonania fetoskopii są rzadkością, ale może ona w przyszłości umożliwić leczenie wybranych wad rozwojowych płodu.

 

Biopsja tkanek płodu – W rzadkich przypadkach chorób, które mogą być rozpoznane jedynie w oparciu o badania mikroskopowe lub biochemiczne tkanek płodu konieczne jest pobranie pod kontrolą USG lub fetoskopową wycinka skóry, mięśni, lub wątroby płodu. Wycinki mięśni pobiera się m.in. w diagnostyce choroby Duchenne’a, kiedy badania DNA nie mogą dać odpowiedzi, czy dziecko jest chore. Wycinki wątroby mogą być niezbędne w defektach metabolicznych tego narządu, jak zaburzenia cyklu ornitynowego, niektóre choroby spichrzeniowe, jeżeli badania biochemiczne płynu owodniowego nie dadzą jednoznacznej odpowiedzi na temat zdrowia dziecka. Wycinki skóry mogą okazać się konieczne w grupie chorób pęcherzowych, przy braku możliwości analizy DNA

 

Diagnostyka przedimplantacyjna  – Polega na pobraniu komórki z zarodka przed przeniesieniem go do macicy. Metodę tę można zastosować tylko przy zapłodnieniu pozaustrojowym. Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, np. jeżeli rodzice są nosicielami translokacji chromosomowej, lub mutacji, warunkującej wysokie ryzyko groźnej choroby genetycznej.