Badania prenatalne nieinwazyjne

W ciągu ostatnich kilkunastu lat ogromne zmiany w położnictwie sprawiły, że płód stał się pacjentem, który jest diagnozowany i może być leczony w łonie matki. Badania biochemiczne krwi matki oraz USG umożliwiają rozpoznanie większości chorób nienarodzonego dziecka, z których wiele można leczyć po urodzeniu, a niektóre nawet w okresie płodowym. Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszego postępowania leczniczego i dla losów ciąży.

Badania w naszym Laboratorium i Poradni

Badania, które proponujemy pacjentkom w naszej poradni i laboratorium w większości przypadków dostarczają prawidłowych wyników, zmniejszając niepokój kobiety o zdrowie dziecka. W przypadku wyniku nieprawidłowego udzielamy szczegółowych wyjaśnień i zaleceń dotyczących dalszego postępowania, badań diagnostycznych, terapii, a także porad w kwestiach formalnych, administracyjnych itp. Nigdy nie zostawiamy pacjentki bez pomocy. W razie potrzeby zasięgamy opinii specjalistów, również zza granicy. Chętnie służymy również konsultacją lekarzowi prowadzącemu pacjentkę. Dysponujemy możliwością badań dodatkowych, które pozwalają w wielu przypadkach wyników nieprawidłowych (również Pacjentek innych poradni) dokonać dokładniejszej oceny ryzyka i zrezygnować z badań inwazyjnych.

Nie istnieje i prawdopodobnie nigdy nie pojawi się badanie diagnostyczne, które umożliwiałoby 100% pewne wykluczenie wszelkich chorób nienarodzonego dziecka. Dlatego Pacjentka zgłaszająca się do naszej poradni jest traktowana indywidualnie i w zależności od sytuacji proponujemy jej badania najbardziej odpowiednie w jej przypadku.

Oferujemy pacjentkom szeroki wachlarz badań diagnostycznych:

Dysponujemy możliwościami diagnostyki biochemicznej (Test PAPP-A, test potrójny, test zintegrowany), ultrasonograficznej ( USG genetyczne wykonywane na najwyższej klasy aparacie USG General Electric Voluson 730 Pro, z obrazowaniem trójwymiarowym w czasie rzeczywistym 3D/4D, z kolorowym Dopplerem o wysokiej czułości, umożliwiającym precyzyjną selektywną ocenę przepływu również w niewielkich naczyniach we wczesnej ciąży - np. w przewodzie żylnym i przez zastawkę trójdzielną od 11 tygodnia ciąży) , dostępem do genetycznych baz danych, oprogramowaniem do testu PAPP-A, potrójnego i zintegrowanego oraz oprogramowaniem pozwalającym obliczyć ryzyko choroby płodu w oparciu o obraz USG w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, również w połączeniu np. z testem PAPP-A lub testem potrójnym. Współpracujemy ze specjalistami w wybranych, specjalistycznych działach diagnostyki prenatalnej.

Dr n. med. Lech Dudarewicz posiada certyfikat Fundacji Medycyny Płodowej z Londynu, uprawniający do oceny ryzyka aneuploidii u płodu. Nasz program pomiarów przezierności karkowej dla celów badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży podlega regularnej, okresowej kontroli Fundacji Medycyny Płodowej z Londynu. Zewnętrzna kontrola jakości jest bardzo ważna i zapewnia odpowiedni poziom badań, porównywalny z innymi ośrodkami na świecie. Fundacja Medycyny Płodowej z Londynu zaaprobowała i bieżąco nadzoruje sposób oceny przezierności karkowej, kości nosowych oraz przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną, dokonywane przez dr. Lecha Dudarewicza w pierwszym trymestrze ciąży

Metoda oznaczeń biochemicznych

W odróżnieniu od konkurencyjnych laboratoriów informujemy, jakie odczynniki i metody biochemiczne wykorzystujemy do oznaczeń biochemicznych: jest to najwyższej klasy system diagnostyczny firmy Wallac grupy Perkin-Elmer: lidera badań prenatalnych, jedna z dwóch metod szeroko stosowanych na świecie, bardzo dokładnych i zweryfikowanych na setkach tysięcy badań w wielu ośrodkach. Stosowana przez nas technologia Delfia firmy Perkin-Elmer jako jedyna oprócz technologii Kryptor została zaaprobowana przez Fundację Medycyny Płodowej z Londynu do przesiewowych badań prenatalnych w połączeniu z oceną NT (przezierności karkowej).

Krótka charakterystyka proponowanych badań

Poniżej przedstawiono krótką charakterystykę podstawowych nieinwazyjnych badań genetycznych, które można wykonywać w różnych kombinacjach. Na szczególną uwagę zasługuje test PAPP-A połączony z badaniem przezierności karkowej, ponieważ udowodniono na dużych grupach pacjentek, że badanie to wykrywa ok. 90% przypadków zespołu Downa pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży w populacji ogólnej.

Test PAPP-A

Łączne wykonanie oznaczeń PAPP-A i wolnej beta hCG pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży, uzupełnione o pomiar przezierności karkowej płodu nazywamy testem PAPP-A i jest to badanie o udowodnionej najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa (około 90%) i innych najczęstszych aberracji chromosomowych. Dokładność tego badania udowodniono na setkach tysięcy badań w wielu krajach Europy. Uzupełnienie testu PAPP-A o ocenę kości nosowych płodu (11-13 6/7) tydz. ciąży) zwiększa wykrywalność Zespołu Downa u płodu z 90% do ponad 95%. Ocena kości nosowych jest trudna, między innymi ze względu na możliwość pomylenia silnego echa skóry nosa płodu z echem kości nosowych.

Fundacja Medycyny Płodowej z Londynu zaaprobowała sposób oceny kości nosowych dokonywany przez dr. Lecha Dudarewicza w pierwszym trymestrze ciąży

Ocena przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną dostarcza ważnych informacji zwiększających wykrywalność wad serca i zespołu Downa.

Tu znajdziesz więcej informacji o przepływie przez zastawkę trójdzielną

Przepływ w przewodzie żylnym

Widmo przepływu krwi w przewodzie żylnym, które jest nieprawidłowe u ok. 90% płodó z zespołem Downa stanowi dodatkowy parametr odróżniający płody chore od zdrowych. Oceny widma przepływu w przewodzie żylnym nie wykonuje się zazwyczaj rutynowo, gdyż jest to badanie trudne technicznie i wymagające dużej wprawy osoby badającej. Wyniki mogą być zafałszowane przez przebiegające w pobliżu żyły wątrobowe i inne naczynia. Tu znajdziesz więcej informacji o przewodzie żylnym

Badanie USG genetyczne

Około 15 tygodnia ciąży pojawia się wiele innych objawów widocznych w USG, które są przydatne w diagnostyce aberracji chromosomowych (np. zespołu Downa, zespołu Edwarda i zesp. Patau) i wielu innych chorób, również uwarunkowanych genetycznie. Eksperckie badanie USG ukierunkowane na wykrywanie aberracji chromosomowych nazywamy badaniem USG genetycznym. Badanie takie umożliwia również wykrycie większości poważnych wad wrodzonych. Tu znajdziesz wiele ciekawych zdjęć USG z własnego archiwum Autora

Test potrójny i podwójny

Od 15 tygodnia ciąży można również wykonać tzw. Test potrójny (AFP + beta-hCG + wolny estriol), lub Test podwójny (AFP + wolne beta-hCG), który jest klasycznym badaniem ukierunkowanym na diagnostykę zespołu Downa oraz otwartych wad cewy nerwowej. Testy te mogą stanowić uzupełnienie badania USG genetycznego.

Test Zintegrowany

Łaczne wykonanie testu PAPP-A w 11-13 tyg. ciąży i testu potrójnego w 15-20 tyg. ciąży nazywamy testem zintegrowanym. Bardzo ważne jest jednak, aby obliczenie ryzyka nie odbywało się osobno w obu testach, ale łącznie, przy użyciu specjalnego oprogramowania, z uwzględnieniem korelacji pomiędzy parametrami biochemicznymi w pierwszym i drugim trymestrze. Zaletą testu zintegrowanego jest przy tej samej czułości co testu PAPP-A mniejsza częstość wyników nieprawidłowych (tzw. fałszywie dodatnich)

Góra strony